По данным Всероссийского общества орфанных больных, Дагестан является регионом России с наибольшим количеством редких заболеваний. Несмотря на то, что закон гарантирует таким пациентам бесплатное лечение, дагестанские пациенты жалуются на отсутствие систематической медицинской помощи.

У тринадцатилетней дочери Нурмагомеда Расулова с рождения была диагностирована талассемия — наследственное заболевание крови. Расулов рассказал ОС Media, что они получают лекарственные средства только по основному диагнозу и не получают лекарств по сопутствующим болезням. По его словам, у его дочери есть также заболевания печени, поджелудочной железы и сердечная недостаточность, лекарства для лечения которых им приходится покупать самим.

Он говорит, что по закону при предоставлении чеков в государственную страховую компанию их должны оплачивать хотя бы на 50 %, но этого не происходит. 

Расулов также жалуется на недостаточное количество мест в стационаре для пациентов, которым переливают кровь, в южном Дагестане.

«Дожидаться в очереди по два месяца означает ухудшение состояния. В дагестанском Росздравнадзоре на мои жалобы ответили, что у них нет рычагов воздействия на министерство здравоохранения Дагестана», — сказал он.

Индира Юнусова, главный детский гематолог Дагестана, сказала OC Media, что в России всего 200 больных талассемией, и 140 из них зарегистрированы в Дагестане. По ее словам, среди них 76 детей. Она также сказала, что реальное количество носителей заболевания может быть выше. 

Орфанные болезни

Орфанные заболевания достаточно редки, и рынок слишком мал, чтобы поддерживать исследования для их лечения. Ирина Мясникова, председатель Всероссийского общества орфанных заболеваний, сообщила OC Media, что более 2 млн человек в России страдают такими заболеваниями. По ее словам, самое большое в России количество людей с редкими заболеваниями — в Дагестане. 

В Министерстве здравоохранения Дагестана ОС Media сообщили, что в республике насчитывается около 200 орфанных больных, 126 из них — дети.

Аминат Гамзатова, врача–генетик перинатальной диагностики Республиканского медико-генетического центра Дагестана, сказала OC Media, что главными причинами таких заболеваний являются близкородственные браки, географические и этнические изоляты (азербайджанцы, табасаранцы и ногайцы), а также религиозный запрет на прерывание беременности.

По словам Гамзатовой, в регистре Дагестана числится 24 вида редких заболеваний, но в действительности этих болезней намного больше. 

Она сообщила ОС Media, что самым распространенным орфанным заболеванием в Дагестане является мукополисахаридоз, при котором в организме не хватает фермента, отвечающего за вывод токсинов. В результате у детей неправильно развивается скелет, что ведет к потере слуха и зубов. 

«Недостаток финансирования»

У Асият Джамалудиновой, 35-летней жительнице Махачкалы, диагностировали мукополисахаридоз, когда ей было 13 лет. Она рассказала ОС Media, что о ее диагнозе было известно с рождения, так как в их семье эта аномалия передается по наследству. 

«Моя двоюродная сестра умерла от этого диагноза несколько лет назад. Она была старше меня на 20 лет. Раньше это заболевание не поддавалось лечению, так как даже не было лекарств. Сейчас они появились, но очень дорогостоящие», — сказала Джамалудинова. 

Для поддержания организма Джамалудиновой необходимо принимать каждую неделю упаковку препарата стоимостью 127 тысяч рублей (2 000 долларов США).

«У меня таких средств нет, поэтому с каждым годом мне становится всё хуже», — говорит Джамалудинова. 

Несмотря на то, что закон гарантирует пациентам с орфанными заболеваниями право на бесплатное обеспечение лекарственным средствами, по словам Джамалудиновой, Министерство здравоохранения Дагестана не может предоставить ей необходимые препараты. В министерстве ей сказали, что это связано с недостатком финансирования. 

Лекарства «через суды»

По словам Мясниковой, на январь 2018 года лишь 42 % взрослых пациентов с редкими заболеваниями и 62 % детей были обеспечены жизненно необходимой лекарственной терапией в России.

Мясникова говорит, что большинство больных такими заболеваниями добиваются права на обеспечение бесплатными лекарствами «через суды и вмешательство прокуратуры, но не у всех есть время и деньги на судебные разбирательства». 

По ее словам, в России существуют региональные и федеральные программы финансирования лечения орфанных заболеваний. 

В Министерстве здравоохранения Дагестана ОС Media пояснили, что на сегодня из федерального бюджета финансируются лечение четырех редких болезней: гемофилии, муковисцидоза, гипофизарного нанизма и болезни Гоше. 

Эти болезни входят в программу «Семь высокозатратных нозологий», которая также финансируется из федерального бюджета. Чтобы вступить в эту программу, больной должен через Министерство здравоохранения быть внесен в федеральный регистр редких заболеваний. 

По словам Мясниковой, в 2008 году, когда запустили федеральную программу, она была рассчитана на 17 тысяч больных. Она говорит, что сейчас больных в десять раз больше, но финансирование осталось прежним. 

Кроме федеральной программы, существует региональная программа «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания», финансирование которой осуществляется через Фонд обязательного медицинского страхования каждого региона. Пациенты, которые не числятся в официальных регистрах, попадают в рамки программы «региональные льготы».

Мясникова сказала ОС Media, что Всероссийское общество орфанных заболеваний старается включить талассемию, которая в данный момент входит в региональную программу, в федеральную программу. По ее словам, с 2019 года в эту программу включили дополнительно ещё пять редких заболеваний.

«Механизм не выработан»

Дочь Патимат Амирбековой родилась с ангидрозом — врожденной нечувствительностью к боли — очень редким наследственным расстройством нервной системы. 

Амирбекова сказала OC Media, что несмотря на то, что ее дочь потеряла тазовую кость и прикована к инвалидной коляске, она никак не может добиться защиты ее прав.

«В генетическом центре в Москве мне сказали, что людей с таким заболеванием не встречается больше в России. Ни один стационар не берёт нас на лечение», — говорит Амирбекова.

Индира Юнусова, главный детский гематолог и онколог Дагестана, сказала ОС Media, что считает, что пренатальная диагностика — скрининг для выявления генетического заболевания еще в утробе матери — должно быть государственной политикой в России. Она добавила, что не все родители могут себе позволить эту процедуру за свой счет.

По словам Юнусовой, критерии выбора заболеваний для скрининга зависят от распространенности болезни в масштабах страны и от того, поддаются ли они эффективному лечению.

«До сих пор не выработан механизм, какие из них [редких заболеваний] нужно субсидировать в первую очередь и в каких объемах, так как лечение является дорогостоящим. А регионы с этой финансовой задачей не справляются», — говорит она.